ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Записаться на прием

Медицинская генетика изучает  причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровне.

К наследственным относится обширный круг заболеваний различных нозологических классов. Это многочисленные болезни внутренних органов, обмена веществ, крови, эндокринной системы, кожи, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания и т. д. Принято различать моногенные (монофакториальные) болезни, при которых генетический дефект связан с мутацией в единичном локусе хромосомы, и полигенные (мультифакториальные) болезни, обусловленные совокупным действием мутаций в нескольких локусах хромосом. В последнем случае генетический дефект обычно вызывает предрасположение и болезнь является следствием сложного взаимодействия генетических и средовых факторов.

Генотип—полный набор генов данного организма, которая характеризует особь, передаваемый биоогическими родителями, заложенный в хромосомах всех клеток новорожденного и материлизованный в виде дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Термин «генотип» наряду с терминами «ген» и «фенотип» ввёл генетик В. Л. Иогансен в 1909 году в работе «Элементы точного учения наследственности».

ДНК образована нуклеотидами. Различают четыре типа нуклеотидов: аденин (А), тимин (Т), гуанин (G) и цитозин (С). ДНК располагается в хромосомах, т.е. внутри клеточного ядра. ДНК работает триплетами (тремя последовательно располагающимися нуклеотидами). Замена одного нуклеотида на другой (однонуклеотидные замены), приводит к нарушению структуры белка и его функции, соответственно, к генетическому дефекту с развитием заболевания. При построении белковой цепи, захват одной и той же аминокислоты может контролироваться не одним триплетом, а несколькими, и при изменении структуры нуклеотидного триплета не каждый раз будет отражаться на построении белка и его функции, в связи с чем, генетические аномалии могут проявиться только при воздействии вредных средовых факторов. Это полигенные нарушения, которые в совокупности или при взаимодействии с некоторыми вредными факторами внешней среды тоже способны привести к развитию того, либо иного заболевания. В данных случаях говорят о генах предрасположенности. К таким патологическим состояниям относятся: атеросклероз, метаболический синдром, ожирение, сахарный диабет II типа и его осложнения, артериальная гипертония, ишемическая болезнь сердца, злокачественные опухоли и другие. Большое значение в механизме развития мультифакториальных заболеваний приобретают условия жизни индивида, влияние климатических, социальных или иных факторов окружающей среды, а так же приобретенных сопутствующих заболеваний.

Наследственная патология проявляется в разном возрасте. Многие болезни и пороки развития возникают в эмбриональном периоде. Другие проявляются в постнатальном периоде, чаще в детстве, но нередко в зрелом и даже в пожилом возрасте. К общим чертам наследственных болезней относится их длительность.

Исследования последних лет показали, что у нынешних детей первые признаки атеросклероза появляются в сосудах уже до 10 лет. А атеросклеротические «бляшки» начинают формироваться к 13-15 годам, что в дальнейшем приводит к раннему развитию сердечно-сосудистой патологии, особенно в условиях психо-эмоциональных перегрузок. Согласно статистике, частота возникновения тромбозов у детей составляет примерно 5 на 100 000 человек. Наибольший пик заболеваемости приходится на подростковый возраст. По разным статистическим оценкам, инсульт может затрагивать приблизительно шесть пациентов на каждые 100 000 детей. Частота инфарктов миокарда у детей неизвестна. Однако это заболевание встречается значительно чаще, чем принято считать.

В 2007 г. общая детская популяция (0–14 лет) в мире достигла

1,8 млрд, из них у 0,02% был сахарный диабет. Это означает, что примерно 497 000 детей во всем мире страдают сахарным диабетом и ежегодно диагностируется 79 000 новых случаев. Многие дети умирают до диагностирования у них сахарного диабета. Доказано, что сахарный диабет переходит по наследству, вероятность этого составляет до 50%, если кто-то из родителей болен диабетом второго типа, вероятность возрастает почти до 100%, если больны оба родителя.

В связи с чем , исследование полиморфизмов генов предрасположенности к различным мультифакториальным заболеваниям, особенно в семьях с отягощенной наследственностью, является актуальным, так как дает возможность своевременной их профилактики.

Таким образом, сочетание методов генотипирования с методами, ранней  диагностики, терапевтического лекарственного мониторинга позволит повысить эффективность лечения, избежать развития нежелательных, а иногда и опасных для жизни побочных эффектов, снизить риск развития и прогрессирования  мультифакториальных заболеваний, особенно у лиц молодого возраста.

Автор статьи – Ермакова Маргарита Александровна, врач общей практики, генетик, кардиолог. Доктор медицинских наук